A doença da urina do xarope de bordo, também conhecida como leucinose, é uma doença hereditária em que o organismo não consegue processar corretamente certos aminoácidos. Por ser uma doença genética rara, caracterizada por um quadro neurológico degenerativo evolutivo, com crises epiléticas, acidose metabólica, episódios de vômitos recorrentes e odor de xarope de bordo na urina. Em todas as formas clínicas, o diagnóstico é baseado na confirmação laboratorial dos valores elevados de leucina, isoleucina e valina no plasma e urina,com presença de aloisoleucina, às vezes só detectada durante as crises, na forma intermitente. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita, é importante ter uma dieta rigorosa, excluindo os alimentos ricos em proteínas e preferindo uma boa suplementação de minerais e vitaminas
A urina dos pacientes com DXB apresenta um odor semelhante ao do xarope de bordo, cheiro adocicado parecido com açúcar queimado ou caramelo. Apesar de ser pouco conhecido no Brasil, o xarope de bordo é bastante utilizado nos EUA e no Canadá como condimento para adocicar panquecas. O odor é mais evidente quando a urina seca na roupa ou na fralda do bebê.
Essa doença acomete aproximadamente 1 indivíduo em cada 185000 nascidos vivos em todo o mundo.
Fernanda Rodrigues nº12
A
doença do xarope de bordo ou leucinose é uma doença hereditária do metabolismo
dos aminoácidos ramificados: leucina, isoleucina e valina, e tem transmissão autossômica
recessiva, que afeta principalmente recém-nascidos, mas também lactantes e
infantes. A forma clássica, de início neonatal, afeta recém-nascidos após
quatro a sete dias de vida, ocasionando alteração do tônus, perda de movimentos, soluços,
recusa alimentar ou dificuldade de sucção seguidos por perda de peso,
cetoacidose, cheiro característico de açúcar queimado na urina e sinais neurológicos
de intoxicação, podendo evoluir para a coma e a morte. A forma sub-aguda, de
início um pouco mais tardio, apresenta-se clinicamente como uma encefalopatia
com atraso mental, hipotoniagrave, posicionamento da cabeça para trás e atrofia cerebral de evolução muito grave. A forma intermitente
pode surgir em qualquer idade, apresentando-se clinicamente sob a formade
crises recorrentes de coma ceto-acidótico. A forma sensível à tiamina é
específica, caracterizando-se pela rápida normalização em alguns dias dos
valores plasmáticos e urinários da leucina, após a administração da vitamina
tiamina. Em todas as formas clínicas, o diagnóstico é baseado na confirmação
laboratorial dos valores elevados de leucina, isoleucina e valina no plasma e
urina,com presença de aloisoleucina, às vezes só detectada durante as crises,
na forma intermitente. O tratamento se baseia no conhecimento científico existente
da doença e nas técnicas fisioterapêuticas atuais. Assim, o profissional
fisioterapeuta pode auxiliar no tratamento do paciente com leucinose atuando
nas sequelas motoras, estimulando o seu desenvolvimento e impedindo a
inserção de complicações ortopédicas e pulmonares.
Gabriel dos Santos nº14
A doença da urina do xarope de bordo é uma doença hereditária em que o organismo não consegue processar corretamente certos aminoácidos. É um Erro Inato do Metabolismo causado pela deficiência da atividade do complexo da desidrogenase de cadeia ramificada dependente de tiamina, é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, um individuo afetado herdou uma mutação do seu pai e outra de sua mãe. No caso de outras gestações do casal o risco de recorrência desta mesma doença é de 25%. A deficiência deste complexo é responsável pelo aumento nos fluidos fisiológicos dos aminoácidos de cadeia ramificada leucina, valina e isoleucina. O acúmulo destes aminoácidos afeta principalmente o sistema nervoso central. As manifestações clínicas dos pacientes com DXB são variadas e dependem da atividade enzimática residual. Cerca de 80% dos pacintes apresentam a forma neonatal clássica de DXB. Os sintomais mais comuns são: dificuldade para sugar, corpo rígido, perda de peso, falta de apetite, hipoglicemia, além do odor adocicado que lembre o odor do xarope do bordo presente na urina ou no cerúmen. O odor inicia a partir de 12 horas de vida do bebê e torna-se mais intenso e aparente quando a urina seca na roupa ou na fralda. O odor fica mais evidente durante a descompensação metabólica, podendo ser percebido pelos cuidadores da criança. Quando isso ocorrer, é necessário realizar com urgência os exames laboratoriais de modo a evitar que o bebê tenha sérios danos neurológicos.
A doença da urina do xarope de bordo é uma doença hereditária em que o organismo não consegue processar corretamente certos aminoácidos. É um Erro Inato do Metabolismo causado pela deficiência da atividade do complexo da desidrogenase de cadeia ramificada dependente de tiamina, é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, um individuo afetado herdou uma mutação do seu pai e outra de sua mãe. No caso de outras gestações do casal o risco de recorrência desta mesma doença é de 25%. A deficiência deste complexo é responsável pelo aumento nos fluidos fisiológicos dos aminoácidos de cadeia ramificada leucina, valina e isoleucina. O acúmulo destes aminoácidos afeta principalmente o sistema nervoso central. As manifestações clínicas dos pacientes com DXB são variadas e dependem da atividade enzimática residual. Cerca de 80% dos pacintes apresentam a forma neonatal clássica de DXB. Os sintomais mais comuns são: dificuldade para sugar, corpo rígido, perda de peso, falta de apetite, hipoglicemia, além do odor adocicado que lembre o odor do xarope do bordo presente na urina ou no cerúmen. O odor inicia a partir de 12 horas de vida do bebê e torna-se mais intenso e aparente quando a urina seca na roupa ou na fralda. O odor fica mais evidente durante a descompensação metabólica, podendo ser percebido pelos cuidadores da criança. Quando isso ocorrer, é necessário realizar com urgência os exames laboratoriais de modo a evitar que o bebê tenha sérios danos neurológicos.
Laiane Neves nº19
A doença da urina do xarope de bordo, também conhecida como leucinose, trata-se de uma desordem hereditária, que afeta o metabolismo de aminoácidos.Este erro inato do metabolismo decorre da deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada, levando ao acúmulo, na corrente sanguínea, dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Como consequência desse acúmulo, há interferência nas funções cerebrais. As manifestações clínicas tipicamente surgem entre o quarto e o sétimo dias de vida e incluem letargia, dificuldade de sucção, vômitos, desidratação, perda de peso, hipotonia axial alternada com hipertonia dos membros, opistótono, crises convulsivas e sinais de edema cerebral. Além disso, a urina dos pacientes apresenta um odor adocicado, semelhante ao do xarope de bordo.A confirmação do diagnóstico é alcançada através da análise dos níveis séricos de leucina, isoleucina e valina, que se apresentam elevados na doença, por meio de análise quantitativa de aminoácidos. O tratamento desta doença envolve a inibição do catabolismo proteico, manutenção da síntese proteica e prevenção da deficiência de aminoácidos essenciais, através do consume de proteínas na forma hidrolisada de aminoácidos livres de leucina, isoleucina e valina, visando prevenir que haja um prejuízo no crescimento e desenvolvimento intelectual. Além disso, deve ser realizado o tratamento do edema cerebral durante a sua evolução aguda, podendo ser necessário utilizar diuréticos, solução salina hipertônica, manitol e suporte ventilatório. Pode ser necessário realizar hemodiálise ou diálise peritoneal pode para diminuir o nível de aminoácidos.
A doença da urina do xarope de bordo, também conhecida como leucinose, trata-se de uma desordem hereditária, que afeta o metabolismo de aminoácidos.Este erro inato do metabolismo decorre da deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada, levando ao acúmulo, na corrente sanguínea, dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Como consequência desse acúmulo, há interferência nas funções cerebrais. As manifestações clínicas tipicamente surgem entre o quarto e o sétimo dias de vida e incluem letargia, dificuldade de sucção, vômitos, desidratação, perda de peso, hipotonia axial alternada com hipertonia dos membros, opistótono, crises convulsivas e sinais de edema cerebral. Além disso, a urina dos pacientes apresenta um odor adocicado, semelhante ao do xarope de bordo.A confirmação do diagnóstico é alcançada através da análise dos níveis séricos de leucina, isoleucina e valina, que se apresentam elevados na doença, por meio de análise quantitativa de aminoácidos. O tratamento desta doença envolve a inibição do catabolismo proteico, manutenção da síntese proteica e prevenção da deficiência de aminoácidos essenciais, através do consume de proteínas na forma hidrolisada de aminoácidos livres de leucina, isoleucina e valina, visando prevenir que haja um prejuízo no crescimento e desenvolvimento intelectual. Além disso, deve ser realizado o tratamento do edema cerebral durante a sua evolução aguda, podendo ser necessário utilizar diuréticos, solução salina hipertônica, manitol e suporte ventilatório. Pode ser necessário realizar hemodiálise ou diálise peritoneal pode para diminuir o nível de aminoácidos.
Laís Alves nº20
A Leucinose ou doença da urina do xarope de
bordo, é denominada por ser uma doença genética rara, caracterizada por um
quadro neurológico degenerativo evolutivo, com crises epiléticas, acidose
metabólica, episódios de vômitos recorrentes e odor de xarope de bordo na
urina. Portadores de leucinose frequentemente nascem sem anormalidades,
manifestando sinais e sintomas por volta do quarto dia de vida, porém também é
possível obter um diagnóstico durante o pré-natal dependendo do caso. Se não
diagnosticada precocemente essa doença pode levar a danos mais graves ao
indivíduo que a possuir ou até chegar a óbito em três meses de vida se não for
tratada corretamente e a tempo. Já o tratamento, não é algo tão complicado assim,
ele deve ser feito com o acompanhamento de um profissional da saúde
rigorosamente para tudo ser feito da maneira mais correta possível e assim
obter o sucesso durante o processo com o portador da leucinose. É importante
começar uma dieta rigorosa, excluindo os alimentos ricos em proteínas e
preferindo uma boa suplementação de minerais e vitaminas, e além de todo o
controle e cautela com a dieta, é necessário iniciar medidas terapêuticas
durante o período do pré-natal e essas medidas devem ser mantidas para o resto
da vida de quem possui essa doença para evitar complicações, pois, o sucesso de
todo o tratamento depende da dieta precoce e certa e do controle do estado de
catabolismo ao longo dos quadros mais complicados. Portanto, mesmo sendo rara,
não é impossível de se tratar, basta ter atenção a possíveis complicações e
sempre realizar exames para se obter um diagnóstico rápido, para que a doença
não evolua de forma rápida também, o que é capaz de deixar muitas sequelas numa
pessoa, assim como também pode levar a morte se não for cuidada.
Micaelly Sacoman nº30
Leucinose ou mais conhecida como a doença do xarope de bordo é uma doença rara, hereditária do metabolismo dos aminoácidos ramificados: leucina, isoleucina e valina, e tem transmissão autossômica recessiva, que afeta principalmente recém-nascidos, mas também lactantes e infantes. A forma clássica, de início neonatal, afeta recém-nascidos após quatro a sete dias de vida, ocasionando alteração do tônus, letargia, soluços, recusa alimentar ou dificuldade de sucção seguidos por perda de peso, cetoacidose, cheiro característico de açúcar queimado na urina e sinais neurológicos de intoxicação, podendo evoluir para o coma e a morte. A forma sub-aguda, de início um pouco mais tardio, apresenta-se clinicamente como uma encefalopatia com atraso mental, posicionamento da cabeça para trás e atrofia cerebral de evolução muito grave. A forma intermitente pode surgir em qualquer idade, apresentando-se clinicamente sob a forma de crises recorrentes de coma ceto-acidótico. A forma sensível à tiamina é específica, caracterizando-se pela rápida normalização em alguns dias dos valores plasmáticos e urinários da leucina,após a administração da vitamina tiamina. Em todas as formas clínicas, o diagnóstico é baseado na confirmação laboratorial dos valores elevados de leucina, isoleucina e valina no plasma e urina,com presença de aloisoleucina, às vezes só detectada durante as crises, na forma intermitente. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita, é importante ter uma dieta rigorosa, excluindo os alimentos ricos em proteínas e preferindo uma boa suplementação de minerais e vitaminas. Portanto, por mais que seja uma doença com sérios danos, há um tratamento, basta ter os cuidados necessários e sempre fazer os procedimentos corretos e evitar complicações e não permitir que a doença evolua e acabar com os riscos ou óbito.
Leucinose ou mais conhecida como a doença do xarope de bordo é uma doença rara, hereditária do metabolismo dos aminoácidos ramificados: leucina, isoleucina e valina, e tem transmissão autossômica recessiva, que afeta principalmente recém-nascidos, mas também lactantes e infantes. A forma clássica, de início neonatal, afeta recém-nascidos após quatro a sete dias de vida, ocasionando alteração do tônus, letargia, soluços, recusa alimentar ou dificuldade de sucção seguidos por perda de peso, cetoacidose, cheiro característico de açúcar queimado na urina e sinais neurológicos de intoxicação, podendo evoluir para o coma e a morte. A forma sub-aguda, de início um pouco mais tardio, apresenta-se clinicamente como uma encefalopatia com atraso mental, posicionamento da cabeça para trás e atrofia cerebral de evolução muito grave. A forma intermitente pode surgir em qualquer idade, apresentando-se clinicamente sob a forma de crises recorrentes de coma ceto-acidótico. A forma sensível à tiamina é específica, caracterizando-se pela rápida normalização em alguns dias dos valores plasmáticos e urinários da leucina,após a administração da vitamina tiamina. Em todas as formas clínicas, o diagnóstico é baseado na confirmação laboratorial dos valores elevados de leucina, isoleucina e valina no plasma e urina,com presença de aloisoleucina, às vezes só detectada durante as crises, na forma intermitente. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita, é importante ter uma dieta rigorosa, excluindo os alimentos ricos em proteínas e preferindo uma boa suplementação de minerais e vitaminas. Portanto, por mais que seja uma doença com sérios danos, há um tratamento, basta ter os cuidados necessários e sempre fazer os procedimentos corretos e evitar complicações e não permitir que a doença evolua e acabar com os riscos ou óbito.
Nivia Cruz nº33
Os aminoácidos não processados, entre as
funções, equilibram a glicose no sangue, acabam se acumulando no fígado,
ocorrendo assim, a doença da urina do xarope de bordo que
inclui uma grande porcentagem de recém-nascidos. É uma doença genética e
rara de transmissão
autossômica recessiva e pode apresentar em distintas formas. A forma que mais
apresenta a doença é nos primeiros 3 a 5 dias de vida através de alteração do
estado de consciência, falta de alimentação e sinais de intoxicação. A
evolução da doença sem tratamento é leva a um agravamento cada vez mais
crescente até ao estado de coma profundo associado ao cheiro característico da
urina ,ou seja, xarope de bordo.
Para
isso, o diagnóstico precoce é fundamental na prevenção da identificação que se
determina na falta da implementação do tratamento nutricional adequado. Este
consiste na descrição de uma dieta restrita nos aminoácidos de cadeia
ramificada, suplementada com uma mistura de aminoácidos isenta dos mesmos, de
modo a poder satisfazer as necessidades em azoto. O risco da redução metabólica
é elevado neste caso, pelo que o equilíbrio entre as necessidades que deve
constituir um dos princípios mais importantes do tratamento da leucinose.
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