- O que é?
A leucinose, ou doença da urina de xarope de
bordo (DXB), é uma doença metabólica hereditária com caráter autossômico
recessivo, que afeta principalmente recém-nascidos, mas também lactentes e
infantes. Caracteriza-se por crises metabólicas que, na forma mais comum e
perigosa da doença, a leucinose clássica, acomete recém-nascidos após quatro a
sete dias de vida, ocasionando alteração do tônus, letargia, soluços, recusa
alimentar ou sucção débil, seguidos por perda de peso, cetoacidose, cheiro
característico de açúcar queimado na urina e sinais neurológicos de
intoxicação, podendo evoluir para o coma e a morte. O prognóstico é
extremamente desfavorável se não for instituído o tratamento precocemente, com
piora progressiva até o óbito em cerca de três meses.
- Características
A DXB pode apresentar-se sob várias formas clínicas, embora a
maioria dos pacientes sejam portadores da forma clássica da doença (cerca de
80%), que se caracteriza por severos sintomas neurológicos, incluindo edema e
atrofia cerebral. Os mecanismos envolvidos na neuropatologia da DXB ainda não
estão bem estabelecidos.
Alguns fatores podem desencadear a descompensação metabólica, entre eles
infecções, vacinas, jejum, anorexia, vômitos, diarreia, anestesia e cirurgia.
O diagnóstico da DXB é fundamentalmente laboratorial e efetua-se
através da elevação dos AACR e A-a-CCR no sangue, plasma ou urina, bem como
através da detecção sérica de aloisoleucina que, quando presente no plasma, é
considerada fator patognomônico da doença. Em oposição à elevação plasmática
dos AACR verifica-se uma diminuição de outros aminoácidos neutros, como o
triptofano, a tirosina, a metionina e a fenilalanina.
O diagnóstico neonatal pode ser realizado através da determinação da
deficiência na descarboxilação da leucina, isoleucina e valina nos leucócitos e
cultivos de linfoblastos ou fibroblastos dos pacientes com leucinose.
De grande importância, também, é o diagnóstico da DXB durante o pré-natal, que
pode ser realizado por amniocentese (com células do fluido amniótico) entre a
14ª e 18ª semanas de gestação ou por análise direta do tecido de vilosidades
coriônicas e cultura de células das mesmas.
Sepse e meningite são possíveis diagnósticos que podem ser
confundidos com a leucinose. Para confirmação faz-se exame de cromatografia
sanguínea de aminoácidos que, acusando elevação de leucina e em menor proporção
de isoleucina e valina, confirma a suspeita.
Ressalta-se que o diagnóstico precoce é fundamental na prevenção da deterioração
neurológica que se instala na ausência da implementação do tratamento
nutricional adequado.
As várias formas de apresentação da DXB
condicionam estados de gravidade distintos. A maioria dos pacientes com a forma
clássica dessa doença, se não tratados, evoluem a óbito nos primeiros três
meses de vida, em decorrência das crises metabólicas e da deterioração
neurológica, com todas as suas consequências. Essas crises podem ser
precipitadas por infecções ou outros eventos relacionados ao catabolismo, como
vacinações e cirurgias.
A progressão da doença é rápida, com aumento da letargia, das convulsões e
respiração irregular. A grave cetoacidose pode levar ao coma e óbito. Os
pacientes que não receberem tratamento precoce tendem a evoluir para retardo
mental grave, espasticidade e cegueira.
O tratamento consiste na prescrição de uma dieta hipoproteica,
hipercalórica e restrita em AACR; para tanto se excluem alimentos ricos em
proteínas e se deve ofertar suplementação de minerais e vitaminas, além de um
acompanhamento rigoroso por diversos profissionais da saúde. Cabe destacar que
as necessidades em AACR são muito variáveis em função da idade, taxa de
crescimento e déficit enzimático.
Dentre as preparações dietéticas específicas para pacientes portadores de DXB,
destaca-se a administração, o mais cedo possível, de leite adaptado, com baixas
concentrações de valina, leucina e isoleucina, além do controle no consumo de
proteína natural.
As medidas terapêuticas devem ser iniciadas logo no período neonatal – pois a
literatura descreve que se essas medidas se iniciarem após 10-14 dias haverá
problemas neurológicos na evolução do quadro – e devem ser mantidas por toda a
vida do paciente. A eficácia do tratamento está atrelada à introdução da dieta
precoce e ao controle do estado de catabolismo durante os quadros infecciosos.
O tratamento da leucinose tem por objetivos a limitação ou suspensão do aporte
exógeno de proteínas provenientes dos alimentos, a diminuição do catabolismo
proteico (evitando que durante os períodos de jejum, quando há diminuição do
aporte de glicose, seja feito catabolismo proteico na tentativa de produzir
energia e, consequentemente, formação de leucina) e a estimulação da síntese
proteica (oferecendo suplementação de aminoácidos essenciais
não precursores, a fim de aumentar a síntese proteica, portanto, o
anabolismo).
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- O que é?
A leucinose, ou doença da urina de xarope de
bordo (DXB), é uma doença metabólica hereditária com caráter autossômico
recessivo, que afeta principalmente recém-nascidos, mas também lactentes e
infantes. Caracteriza-se por crises metabólicas que, na forma mais comum e
perigosa da doença, a leucinose clássica, acomete recém-nascidos após quatro a
sete dias de vida, ocasionando alteração do tônus, letargia, soluços, recusa
alimentar ou sucção débil, seguidos por perda de peso, cetoacidose, cheiro
característico de açúcar queimado na urina e sinais neurológicos de
intoxicação, podendo evoluir para o coma e a morte. O prognóstico é
extremamente desfavorável se não for instituído o tratamento precocemente, com
piora progressiva até o óbito em cerca de três meses.
- Características
A DXB pode apresentar-se sob várias formas clínicas, embora a maioria dos pacientes sejam portadores da forma clássica da doença (cerca de 80%), que se caracteriza por severos sintomas neurológicos, incluindo edema e atrofia cerebral. Os mecanismos envolvidos na neuropatologia da DXB ainda não estão bem estabelecidos.
Alguns fatores podem desencadear a descompensação metabólica, entre eles infecções, vacinas, jejum, anorexia, vômitos, diarreia, anestesia e cirurgia.
Diagnóstico
O diagnóstico da DXB é fundamentalmente laboratorial e efetua-se
através da elevação dos AACR e A-a-CCR no sangue, plasma ou urina, bem como
através da detecção sérica de aloisoleucina que, quando presente no plasma, é
considerada fator patognomônico da doença. Em oposição à elevação plasmática
dos AACR verifica-se uma diminuição de outros aminoácidos neutros, como o
triptofano, a tirosina, a metionina e a fenilalanina.
O diagnóstico neonatal pode ser realizado através da determinação da deficiência na descarboxilação da leucina, isoleucina e valina nos leucócitos e cultivos de linfoblastos ou fibroblastos dos pacientes com leucinose.
De grande importância, também, é o diagnóstico da DXB durante o pré-natal, que pode ser realizado por amniocentese (com células do fluido amniótico) entre a 14ª e 18ª semanas de gestação ou por análise direta do tecido de vilosidades coriônicas e cultura de células das mesmas.
O diagnóstico neonatal pode ser realizado através da determinação da deficiência na descarboxilação da leucina, isoleucina e valina nos leucócitos e cultivos de linfoblastos ou fibroblastos dos pacientes com leucinose.
De grande importância, também, é o diagnóstico da DXB durante o pré-natal, que pode ser realizado por amniocentese (com células do fluido amniótico) entre a 14ª e 18ª semanas de gestação ou por análise direta do tecido de vilosidades coriônicas e cultura de células das mesmas.
- Diagnóstico diferencial
Sepse e meningite são possíveis diagnósticos que podem ser confundidos com a leucinose. Para confirmação faz-se exame de cromatografia sanguínea de aminoácidos que, acusando elevação de leucina e em menor proporção de isoleucina e valina, confirma a suspeita.
Ressalta-se que o diagnóstico precoce é fundamental na prevenção da deterioração neurológica que se instala na ausência da implementação do tratamento nutricional adequado.
- Prognóstico
As várias formas de apresentação da DXB
condicionam estados de gravidade distintos. A maioria dos pacientes com a forma
clássica dessa doença, se não tratados, evoluem a óbito nos primeiros três
meses de vida, em decorrência das crises metabólicas e da deterioração
neurológica, com todas as suas consequências. Essas crises podem ser
precipitadas por infecções ou outros eventos relacionados ao catabolismo, como
vacinações e cirurgias.
A progressão da doença é rápida, com aumento da letargia, das convulsões e respiração irregular. A grave cetoacidose pode levar ao coma e óbito. Os pacientes que não receberem tratamento precoce tendem a evoluir para retardo mental grave, espasticidade e cegueira.
A progressão da doença é rápida, com aumento da letargia, das convulsões e respiração irregular. A grave cetoacidose pode levar ao coma e óbito. Os pacientes que não receberem tratamento precoce tendem a evoluir para retardo mental grave, espasticidade e cegueira.
- Tratamento
O tratamento consiste na prescrição de uma dieta hipoproteica,
hipercalórica e restrita em AACR; para tanto se excluem alimentos ricos em
proteínas e se deve ofertar suplementação de minerais e vitaminas, além de um
acompanhamento rigoroso por diversos profissionais da saúde. Cabe destacar que
as necessidades em AACR são muito variáveis em função da idade, taxa de
crescimento e déficit enzimático.
Dentre as preparações dietéticas específicas para pacientes portadores de DXB, destaca-se a administração, o mais cedo possível, de leite adaptado, com baixas concentrações de valina, leucina e isoleucina, além do controle no consumo de proteína natural.
As medidas terapêuticas devem ser iniciadas logo no período neonatal – pois a literatura descreve que se essas medidas se iniciarem após 10-14 dias haverá problemas neurológicos na evolução do quadro – e devem ser mantidas por toda a vida do paciente. A eficácia do tratamento está atrelada à introdução da dieta precoce e ao controle do estado de catabolismo durante os quadros infecciosos.
O tratamento da leucinose tem por objetivos a limitação ou suspensão do aporte exógeno de proteínas provenientes dos alimentos, a diminuição do catabolismo proteico (evitando que durante os períodos de jejum, quando há diminuição do aporte de glicose, seja feito catabolismo proteico na tentativa de produzir energia e, consequentemente, formação de leucina) e a estimulação da síntese proteica (oferecendo suplementação de aminoácidos essenciais não precursores, a fim de aumentar a síntese proteica, portanto, o anabolismo).
Dentre as preparações dietéticas específicas para pacientes portadores de DXB, destaca-se a administração, o mais cedo possível, de leite adaptado, com baixas concentrações de valina, leucina e isoleucina, além do controle no consumo de proteína natural.
As medidas terapêuticas devem ser iniciadas logo no período neonatal – pois a literatura descreve que se essas medidas se iniciarem após 10-14 dias haverá problemas neurológicos na evolução do quadro – e devem ser mantidas por toda a vida do paciente. A eficácia do tratamento está atrelada à introdução da dieta precoce e ao controle do estado de catabolismo durante os quadros infecciosos.
O tratamento da leucinose tem por objetivos a limitação ou suspensão do aporte exógeno de proteínas provenientes dos alimentos, a diminuição do catabolismo proteico (evitando que durante os períodos de jejum, quando há diminuição do aporte de glicose, seja feito catabolismo proteico na tentativa de produzir energia e, consequentemente, formação de leucina) e a estimulação da síntese proteica (oferecendo suplementação de aminoácidos essenciais não precursores, a fim de aumentar a síntese proteica, portanto, o anabolismo).
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